Mieux dépister, mieux accompagner : les actions de l’AMFE pour les enfants et jeunes adultes atteints de maladies rares du foie

3 Juillet 2025
Tribune à...

L’Association Maladies du Foie depuis l’Enfance (AMFE) a été créée en 2009 par Hélène Berrué Gaillard après le décès de sa fille Garance, atteinte d’une atrésie des voies biliaires (AVB), maladie rare du foie qui touche le nouveau-né.

L’AMFE soutient les enfants et jeunes adultes atteints de maladies hépatiques rares, ainsi que leurs familles, en apportant un soutien moral et financier aux malades et à leurs proches, agit en lien étroit avec les équipes médicales pour améliorer les prises en charge, soutient la recherche, défend les droits des malades, sensibilise les professionnels de santé et le grand public, et œuvre en faveur du don d’organes.

L’AMFE siège au Comité de direction (Codir) du réseau AVB-CG (Atrésie des Voies Biliaires et Cholestases Génétiques), ainsi que de la filière de santé maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant, Filfoie.

Un engagement fort dans le domaine des cholestases néonatales

L’AMFE concentre ses actions sur plusieurs pathologies hépatiques rares à début pédiatrique, notamment les maladies cholestatiques suivantes :

L’atrésie des voies biliaires (AVB) : la plus fréquente des maladies hépatiques rares du nourrisson, avec une incidence d’environ 1 naissance sur 18 000 en France, soit 40 à 45 cas par an. Il s’agit d’une maladie inflammatoire rare qui entraîne une obstruction progressive des voies biliaires. Même après une intervention de Kasai, environ 80 % des enfants atteints devront bénéficier d’une transplantation hépatique avant l’âge de 20 ans, souvent avant l’âge de 3 ans, en raison d’une dégradation progressive de la fonction hépatique.
Le syndrome d’Alagille (SAG) : maladie génétique multisystémique (foie, cœur, yeux, squelette, reins, …), dont la prévalence est estimée entre 1 naissance sur 30 000 à 70 000. Les manifestations cliniques varient fortement, même au sein d’une même famille. Environ 60 % des enfants atteints de SAG nécessitent une transplantation hépatique avant l’âge adulte, en raison notamment de complications hépatiques sévères ou d’un prurit non contrôlé par les traitements.
Les cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC) : groupe hétérogène de maladies génétiques affectant la sécrétion biliaire, avec une incidence estimée entre 1 naissance sur 50 000 et 100 000. Plus d’une dizaine de sous-types ont été identifiés, liés à des mutations dans différents gènes. En l’absence de traitement efficace, ces maladies évoluent souvent vers une insuffisance hépatique terminale nécessitant une transplantation. Dans certains cas, celle-ci est indiquée non pour une défaillance hépatique, mais en raison d’un prurit sévère, réfractaire aux traitements, altérant profondément la qualité de vie, ou, plus rarement, en raison de la survenue d’un carcinome hépatocellulaire, notamment dans certaines formes de PFIC2.

Pour mieux faire connaître ces maladies, l’AMFE a produit quatre vidéos pédagogiques : Foie sain et cholestase (introduction générale), AVB, SAG et PFIC. Réalisées par l’agence Med It Up, en collaboration scientifique avec des hépato-pédiatres, des chirurgiens et des biologistes experts issus de la filière Filfoie et de l’Inserm, ces vidéos ont bénéficié du soutien financier des laboratoires Mirum et Albireo. Elles sont accessibles librement sur le site de l’AMFE ainsi que sur le site dédié au dépistage, alertejaune.com/videos-maladies

Le dépistage précoce : un enjeu vital

L’un des combats majeurs de l’AMFE est la promotion du dépistage précoce des cholestases néonatales, en particulier de l’AVB.

Un diagnostic tardif rend en effet la procédure de Kasai – une hépato-porto-entérostomie visant à restaurer l’écoulement biliaire – inefficace, ce qui expose l’enfant à une greffe très précoce (souvent dans les deux premières années de vie).

D’autres cholestases, comme les PFIC ou le SAG, peuvent également évoluer vers l’insuffisance hépatique si elles ne sont pas détectées à temps.

Depuis 2023, plusieurs avancées concrètes ont été obtenues :

L’ajout d’informations dans lecarnet de santé de l’enfant, pour sensibiliser les familles à certains signes : ictère persistant au-delà de 15 jours, selles décolorées, urines foncées.
Lenouveau site www.alertejaune.com, qui informe le grand public et propose aux professionnels de santé un espace dédié avec des documents d’aide au diagnostic, des quiz de repérage, des articles scientifiques et des outils pratiques.

Cette campagne est portée par l’AMFE avec le soutien du centre de référence AVB-CG, sous l’égide du ministère de la Santé.

Après la transplantation : un accompagnement indispensable

Faute de traitement curatif, la transplantation hépatique reste une étape fréquente dans le parcours de soins.

Pour accompagner les familles au retour à domicile, l’AMFE lance Teddy2Care, une application mobile gratuite disponible avant l’été 2025.

Intégrée à la plateforme PEACH, cette application vise à :

faciliter la coordination des soins post-greffe,
proposer des rappels (traitement, rendez-vous…),
offrir des conseils pratiques et médicaux,
fournir un espace de ressources personnalisées.

Une vidéo pour mieux comprendre la transplantation pédiatrique

Deux vidéos d’information sur la transplantation hépatique pédiatrique et ses complications potentiellesseront bientôt disponibles sur le site de la filière santé maladies du foie de l’enfant et de l’adulte, Filfoie, et sur le site de l’AMFE.

Objectif : expliquer de façon claire et rassurante le parcours de la greffe, du point de vue des soignants comme des familles.

Le tournage a eu lieu au CHU de Bicêtre les 27 et 28 mai 2025, coordonné par l’AMFE, en collaboration étroite avec les équipes hospitalières expertes, et le soutien de Filfoie tant au niveau financier que logistique.

En savoir plus :